Barbara Błaszczyk, Remigiusz Czernecki

Pelny tekst

Przedstawiono rozpoznany za życia i w pełni potwierdzony przypadek zespołu MELAS, interesujący ze względu na rzadkość występowania, trudności diagnostyczne oraz dramatyczny przebieg.

Słowa kluczowe: zespół MELAS, cytopatie mitochondrialne, miopatia mitochondrialna, DNA mitochondrialne, encefalomiopatie, epizody udaropodobne.

Diagnosed during patients lifetime and completely confirmed MELAS syndrome is was presented. This case is very interesting because of its rarity, difficulties of diagnosis and dramatic course.

Key words: MELAS syndrom, mitochondria encephalomyopathy, stroke-like episodes.